Slovenská Spoločnosti Williamsovho syndrómu

Slovenská Spoločnosť Willliamsovho syndrómu funguje již 25 let, vznikla v roce 1991 (česká v roce 2006). Jsme spolu v blízkém kontaktu, každý rok se v létě koná společný týdenní rekondiční pobyt.   Jsme moc rádi, že můžeme od slovenských kolegů čerpat zkušenosti a informace, že máme na Slovensku i po rozdělení republiky přátele a kamarády. 

O slovenské společnosti se můžete více dozvědět na jejich webové stránce: http://www.spolws.sk, nebo si můžete stáhnout jejich Spravodaje. 

Ten nejnovější z roku 2016 najdete tady: http://www.spolws.sk/media/pdf/spravodaj2016.pdf

Nejveselejší orchestr světa Jostiband

V únoru vyšel v Respektu moc pěkný článek o nizozemském orchestru složeném se samých lidí s mentálním postižením. V Jostibandu najdete i řadu lidí s Williamsovým syndromem. 

• Orchestr vznikl před padesáti lety, koncertuje po celém světě a loni na oslavy výročí vyprodal v Amsterdamu halu pro 11 tisíc lidí. Gratulovat mu přišel i nizozemský král.
• Vedoucí orchestru vymysleli speciální systém barevného značení tónů, který mentálně postiženým umožňuje hrát z partitury.
• Koncerty i zkoušky ohromují posluchače tím, co všechno hráči dokážou zahrát.

Mrkněte na videa:

https://www.respekt.cz/video/poslechnete-si-nejveselejsi-orchestr-sveta







Další desítky velmi povzbudivých videí najdete na youtube kanále věnovaném tomuto orchestru:
https://www.youtube.com/watch?v=y2asNB5j8DE&list=PLCdBbBFuHSYZbEQWgUv0nBic6GgCXCBqS


A stránky orchestru pak najdete tady: http://www.jostiband.nl/ 

Něco podobného bychom tady potřebovali...

Knížka: My sister, my friend

O Williamsovu syndromu vyšlo v zahraničí už docela dost knih, hlavně odborných.  V roce 2013 vyšla jedna speciální knížka: jedná se o fotografickou publikaci na téma Sourozenec s Williamsovým syndromem. Napsala ji Danielle Torres, maminka dvou dcer, z nichž jedna má právě tuhle diagnózu. Jedná se o obrazovou příručku, kde zdravá sestřička prostřednictvím fotografií/rodinných momentek vysvětluje, co to znamená mít Williamsův syndrom. V čem je její sestra jiná, co ji trápí, v čem vyniká. Je to dojemné:-)

Knížka se dá použít jako příručka do školy - jejím prostřednictvím je možné představit spolužáka s Williamsovým syndromem - na začátku jsou k tomu i metodické pokyny pro učitele a vychovatele, např. o tom, jak ukázat, že jinakost se oceňuje, že každý jsme jedinečný. Nechybí ani i fakta o WS ve verzi pro "dospěláky". 

Knížku je možné objednat v papírové i v elektronické podobě: 

https://www.amazon.com/My-Sister-Friend-Danielle-Torres/dp/0989146200 nebo tady:

https://williams-syndrome.org/catalog/products/Books/my-sister-my-friend 

Willík má  tuhle publikaci k dispozici díky Zdeňce Pikešové, která nám ji přivezla z USA. 

Byla bych moc ráda, kdyby podobná knížka vyšla i v češtině - něco, co jednoduchým dětským jazykem přiblíží ostatním, co je to Williamsův syndrom. Neměl by to být ale plagiát. Nenapadá Vás jak to vtipně pojmout?

Pár fotek z knihy na ukázku:

Williamsův syndrom a geny

Lidská jaderná DNA obsahuje 20–25 tisíc genů. Každý člověk má 23 párů chromozomů (viz wiki).

Lidem s Williamsovým syndromem na  chybí na 7. chromozómu 26-28 genů. U 90-95% pacientů s klinickými příznaky Williamsova syndromu je nalezena delece 7q11.23, v důsledku které chybí část genetické informace.  

Představte si to: 26-28 genů z 25 tisíc! 

Pár obrázků pro představu:

Velmi zjednodušený model pro děti (z publikace My sister, My friend)

Podívejte se (zjednodušeně), jak taková delece vzniká:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome

Oněch 26-28 genů představuje 1,55-1,8 Mb genetické informace.

http://genetics4medics.com/williams-syndrome.html

Anebo takhle:

http://decheckgen677s12.weebly.com/

Tady je i snaha vyjmenovat všechny geny, které se jinak v daném úseku nacházejí:

http://wiki.ggc.usg.edu/wiki/Williams_Syndrome

Gen, jehož delece způsobuje největší problémy - elastin:

Elastinový gen (ELN) reguluje syntézu elastinu – proteinu důležitého pro funkci kontraktilních tkání jako jsou myokard, stěny arterií a další pružné tkáně a orgány. Více o elastinu tady. 

CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1 a LIMK1 mohou být odpovědné za některé kognitivní problémy (například za problémy s prostorovou orientací) a za specifické chování lidí s Williamsovým syndromem.

GTF2IRD1 - předpokládá se, že může za specifické rysy obličeje.

Gen The NCF1 souvisí s náchylností k vysokému krevnímu tlaku.

Jiný gen je zodpovědný za tvorbu faktoru, zodpovědného za replikaci DNA, jejíž snížení vede k růstové retardaci a vývojovým poruchám. Ostatní popisované geny jsou vesměs zodpovědné za další klinické projevy WS, jako je psychomotorická retardace, hyperkalcemie a muzikálnost pacientů s WS. 

Poškození 7. chromozómu vzniká téměř vždy náhodně v období krátce před početím, u vzácných mozaikových forem v časném stádiu embryonálního vývoje. U zdravých rodičů tedy není významně zvýšené riziko postižení u dalšího potomka. Sám jedinec s Williamsovým syndromem má 50% riziko narození potomka se stejným postižením.

Vítejte na blogu Williamsova syndromu

Proč nový blog? Proč blog zaměřený na Williamsův syndrom? Vždyť existuje web willik.tym.cz, vždyť máme facebokovou stránku i uzavřenou FB skupinu pro rodiče. Proč další zdroj? Ty se nudíš? Ty máš tolik času?

Nenudím, čas nemám, ale mám plnou hlavu Williamsova syndromu. Přece jen jsem za těch deset let života s WS něco načerpala, načetla, zjistila. Denně narážím na informace, které bych si ráda uchovala, které bych chtěla sdílet, ale nemám pro ně odpovídající  platformu (viz dále). Informace, které nemám čas zpracovávat do velkých článků, ale které mohou být svým adresátům velmi prospěšné. Přicházejí noví rodiče, zdrcení, vyděšení, bez informací. A já odpovídám opakovaně na stejné dotazy, zjišťuji, že ani staří bardi nemají v ledasčem jasno. A tak bych tenhle blog chtěla zasvětit informacím, které souvisejí s Williamsovym syndromem. Krátkým zprávám, které se dají sdílet na pár kliknutí (na dlouhé čtení nemá dneska nikdo čas). 

Proč to nejde v těch kanálech uvedených nahoře?

Web:  vznikl v roce 2006. Nemá redakční systém, články se přidávají v html přes ftp, což je náročné. Fakt je to práce. Navíc nemá fulltextové vyhledávání a členění dle kontextů/štítků, nedá se tu diskutovat. Plním ho převážně já, nedostanu se k němu z práce (protože ftp a práva), a tak na něj většinou dávám jen zásadní věci. Web je zralý na změnu, ale já na ní nemám kapacitu a nikdo další zatím nenašel odvahu. Přece jen bychom nechtěli přijít o všechny ty články za 10 let. A prachy na to, abychom to někomu zadali, asi nemáme.

Facebook - rodin, které jsou na FB, je pořád málo. Jedinci, kteří jsou online neustále, to nevyzkompenzují:-). Chápu averzi mé generace a těch starších k sociálním sítím, ale FB=informace. Jenže taky si uvědomuji, ze se jedná o informace těžko strukturovatelné a špatně zpětně dohledatelné. Na FB mi vadi absence celkového pohledu, hledání v historii. 

Co by měla být výhoda blogu?

Možnost diskuse - ke každému článku lze přidat svůj pohled, diskutovat, sdílet. Pevně věřím, že se pod články diskuse rozvine.

Jednoduchost správy - potřebuju něco, co se dá ovládat z tabletu, telefonu, kde se dá sdílet na pár kliknutí. Blog dává možnost třídit články podle štítků, takže se v něm snadno hledá podle kontextu, je tu ale i možnost vyhledávání. 

Více uživatelů - kdokoliv bude chtít přispívat, dostane ode mne možnost vstoupit do systému. Třeba i samotní Willíci. Nápady a jakakoliv forma spolupráce vítána.

Lepší přístupnost. 

Tak mi držte palce, ať mi to nadšení vydrží:-)

Hanka Kubíková