Lidem s Williamsovým syndromem na chybí na 7. chromozómu 26-28 genů. U 90-95% pacientů s klinickými příznaky Williamsova syndromu je nalezena delece 7q11.23, v důsledku které chybí část genetické informace.
Představte si to: 26-28 genů z 25 tisíc!
Pár obrázků pro představu:
Velmi zjednodušený model pro děti (z publikace My sister, My friend)
Podívejte se (zjednodušeně), jak taková delece vzniká:
 |
| https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome |
Oněch 26-28 genů představuje 1,55-1,8 Mb genetické informace.
 |
| http://genetics4medics.com/williams-syndrome.html |
Anebo takhle:
 |
| http://decheckgen677s12.weebly.com/ |
 |
| http://wiki.ggc.usg.edu/wiki/Williams_Syndrome |
Gen, jehož delece způsobuje největší problémy - elastin:
Elastinový gen (ELN) reguluje syntézu elastinu – proteinu důležitého pro funkci kontraktilních tkání jako jsou myokard, stěny arterií a další pružné tkáně a orgány. Více o elastinu tady.
CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1 a LIMK1 mohou být odpovědné za některé kognitivní problémy (například za problémy s prostorovou orientací) a za specifické chování lidí s Williamsovým syndromem.
GTF2IRD1 - předpokládá se, že může za specifické rysy obličeje.
Gen The NCF1 souvisí s náchylností k vysokému krevnímu tlaku.
Jiný gen je zodpovědný za tvorbu faktoru, zodpovědného za replikaci DNA, jejíž snížení vede k růstové retardaci a vývojovým poruchám. Ostatní popisované geny jsou vesměs zodpovědné za další klinické projevy WS, jako je psychomotorická retardace, hyperkalcemie a muzikálnost pacientů s WS.
Poškození 7. chromozómu vzniká téměř vždy náhodně v období krátce před početím, u vzácných mozaikových forem v časném stádiu embryonálního vývoje. U zdravých rodičů tedy není významně zvýšené riziko postižení u dalšího potomka. Sám jedinec s Williamsovým syndromem má 50% riziko narození potomka se stejným postižením.
Žádné komentáře:
Okomentovat