Slovenská Spoločnosti Williamsovho syndrómu

Slovenská Spoločnosť Willliamsovho syndrómu funguje již 25 let, vznikla v roce 1991 (česká v roce 2006). Jsme spolu v blízkém kontaktu, každý rok se v létě koná společný týdenní rekondiční pobyt.   Jsme moc rádi, že můžeme od slovenských kolegů čerpat zkušenosti a informace, že máme na Slovensku i po rozdělení republiky přátele a kamarády. 

O slovenské společnosti se můžete více dozvědět na jejich webové stránce: http://www.spolws.sk, nebo si můžete stáhnout jejich Spravodaje. 

Ten nejnovější z roku 2016 najdete tady: http://www.spolws.sk/media/pdf/spravodaj2016.pdf

Nejveselejší orchestr světa Jostiband

V únoru vyšel v Respektu moc pěkný článek o nizozemském orchestru složeném se samých lidí s mentálním postižením. V Jostibandu najdete i řadu lidí s Williamsovým syndromem. 

• Orchestr vznikl před padesáti lety, koncertuje po celém světě a loni na oslavy výročí vyprodal v Amsterdamu halu pro 11 tisíc lidí. Gratulovat mu přišel i nizozemský král.
• Vedoucí orchestru vymysleli speciální systém barevného značení tónů, který mentálně postiženým umožňuje hrát z partitury.
• Koncerty i zkoušky ohromují posluchače tím, co všechno hráči dokážou zahrát.

Mrkněte na videa:

https://www.respekt.cz/video/poslechnete-si-nejveselejsi-orchestr-sveta







Další desítky velmi povzbudivých videí najdete na youtube kanále věnovaném tomuto orchestru:
https://www.youtube.com/watch?v=y2asNB5j8DE&list=PLCdBbBFuHSYZbEQWgUv0nBic6GgCXCBqS


A stránky orchestru pak najdete tady: http://www.jostiband.nl/ 

Něco podobného bychom tady potřebovali...

Knížka: My sister, my friend

O Williamsovu syndromu vyšlo v zahraničí už docela dost knih, hlavně odborných.  V roce 2013 vyšla jedna speciální knížka: jedná se o fotografickou publikaci na téma Sourozenec s Williamsovým syndromem. Napsala ji Danielle Torres, maminka dvou dcer, z nichž jedna má právě tuhle diagnózu. Jedná se o obrazovou příručku, kde zdravá sestřička prostřednictvím fotografií/rodinných momentek vysvětluje, co to znamená mít Williamsův syndrom. V čem je její sestra jiná, co ji trápí, v čem vyniká. Je to dojemné:-)

Knížka se dá použít jako příručka do školy - jejím prostřednictvím je možné představit spolužáka s Williamsovým syndromem - na začátku jsou k tomu i metodické pokyny pro učitele a vychovatele, např. o tom, jak ukázat, že jinakost se oceňuje, že každý jsme jedinečný. Nechybí ani i fakta o WS ve verzi pro "dospěláky". 

Knížku je možné objednat v papírové i v elektronické podobě: 

https://www.amazon.com/My-Sister-Friend-Danielle-Torres/dp/0989146200 nebo tady:

https://williams-syndrome.org/catalog/products/Books/my-sister-my-friend 

Willík má  tuhle publikaci k dispozici díky Zdeňce Pikešové, která nám ji přivezla z USA. 

Byla bych moc ráda, kdyby podobná knížka vyšla i v češtině - něco, co jednoduchým dětským jazykem přiblíží ostatním, co je to Williamsův syndrom. Neměl by to být ale plagiát. Nenapadá Vás jak to vtipně pojmout?

Pár fotek z knihy na ukázku:

Williamsův syndrom a geny

Lidská jaderná DNA obsahuje 20–25 tisíc genů. Každý člověk má 23 párů chromozomů (viz wiki).

Lidem s Williamsovým syndromem na  chybí na 7. chromozómu 26-28 genů. U 90-95% pacientů s klinickými příznaky Williamsova syndromu je nalezena delece 7q11.23, v důsledku které chybí část genetické informace.  

Představte si to: 26-28 genů z 25 tisíc! 

Pár obrázků pro představu:

Velmi zjednodušený model pro děti (z publikace My sister, My friend)

Podívejte se (zjednodušeně), jak taková delece vzniká:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome

Oněch 26-28 genů představuje 1,55-1,8 Mb genetické informace.

http://genetics4medics.com/williams-syndrome.html

Anebo takhle:

http://decheckgen677s12.weebly.com/

Tady je i snaha vyjmenovat všechny geny, které se jinak v daném úseku nacházejí:

http://wiki.ggc.usg.edu/wiki/Williams_Syndrome

Gen, jehož delece způsobuje největší problémy - elastin:

Elastinový gen (ELN) reguluje syntézu elastinu – proteinu důležitého pro funkci kontraktilních tkání jako jsou myokard, stěny arterií a další pružné tkáně a orgány. Více o elastinu tady. 

CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1 a LIMK1 mohou být odpovědné za některé kognitivní problémy (například za problémy s prostorovou orientací) a za specifické chování lidí s Williamsovým syndromem.

GTF2IRD1 - předpokládá se, že může za specifické rysy obličeje.

Gen The NCF1 souvisí s náchylností k vysokému krevnímu tlaku.

Jiný gen je zodpovědný za tvorbu faktoru, zodpovědného za replikaci DNA, jejíž snížení vede k růstové retardaci a vývojovým poruchám. Ostatní popisované geny jsou vesměs zodpovědné za další klinické projevy WS, jako je psychomotorická retardace, hyperkalcemie a muzikálnost pacientů s WS. 

Poškození 7. chromozómu vzniká téměř vždy náhodně v období krátce před početím, u vzácných mozaikových forem v časném stádiu embryonálního vývoje. U zdravých rodičů tedy není významně zvýšené riziko postižení u dalšího potomka. Sám jedinec s Williamsovým syndromem má 50% riziko narození potomka se stejným postižením.